wada genetyczna, która występuje u 1/100000–125000 żywo urodzonych dzieci. Najczęściej jest spowodowany mutacją genu CPB. Charakterystycznymi objawami są nieprawidłowości w budowie palców, niskorosłość, małogłowie, antymongoidalne ustawienie gałek ocznych, hiperteloryzm, niskie osadzenie uszu, niedorozwój żuchwy, gotyckie podniebienie, rozszczepy podniebienia wtórnego.
Rubinstein–Taybi syndrome
| Brak wydarzeń |
Otaczaj się tylko najlepszymi
w swojej dziedzinie,
a będziesz skazany na sukces.Per-Ingvar Brånemark
Zapraszamy na nasz facebookowy fanpage
Korzystając z naszej strony bez zmian ustawień przeglądarki, wyrażasz zgodę na wykorzystanie przez nas plików cookies. Polityka prywatności.